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      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

      醫(yī)案日記 2023-06-13 09:32:38

      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

      進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性肌病。臨床主要表現(xiàn)為緩慢起病的進(jìn)行性加重的對(duì)稱性肌萎縮和肌無(wú)力

      。關(guān)于本病的發(fā)病機(jī)制尚未闡明
      ,近年來(lái)認(rèn)為可能與肌細(xì)胞膜或紅細(xì)胞膜的先天性代謝障礙有關(guān)
      ,特別是肌細(xì)胞內(nèi)鈣離子的蓄積可能是引起肌肉變性的重要原因

      根據(jù)起病年齡

      ,病肌分布
      ,病程進(jìn)展情況和遺傳特點(diǎn)
      ,大致可分為以下幾種類型
      。1
      、Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病
      ,女性攜帶異?div id="m50uktp" class="box-center"> ;虻话l(fā)病。多見(jiàn)于兒童發(fā)病
      ,逐漸進(jìn)展
      。開(kāi)始表現(xiàn)為走路不穩(wěn),易摔跤
      ,上樓困難
      ,以后發(fā)展至行走困難,12歲前不能行走
      ,只能臥床
      。體檢可發(fā)現(xiàn)四肢尤其是肢帶肌萎縮和無(wú)力
      ,典型者呈翼狀肩,站立時(shí)腰椎 過(guò)度前凸
      ,行走時(shí)骨盆向兩側(cè)搖擺呈鴨步
      ;從仰臥位起立時(shí),必須先翻身 為俯臥
      ,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直
      。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿)
      ,也有表現(xiàn)為三角肌
      、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發(fā) 達(dá)
      ,觸摸較正常肌肉堅(jiān)實(shí)
      ,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮
      。常伴有心肌受累和智能障礙

      2、Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:又稱良性型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

      ,也是X連鎖隱性遺傳
      ,男性發(fā)病,女性傳遞
      。多于5-20歲之間起病
      ,表現(xiàn)與Duchenne型類似,但病程較良性
      ,12歲時(shí)仍能行走
      ,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見(jiàn)

      3

      、Erd型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:又稱肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,為常染色體隱性遺傳
      ,兩性均可發(fā)病
      。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群
      ,常先影響上肢
      ,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大

      4

      、Landouzy-Dejerine型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:又稱面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發(fā)病
      。通常于青春期發(fā)病
      ,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的“肌病面容”
      ,上瞼稍下垂
      ,額紋和鼻唇溝變淺,表性動(dòng)作變?nèi)?div id="d48novz" class="flower left">
      ,上肢抬高困難
      。檢查時(shí)可發(fā)現(xiàn)蹙額、皺眉
      、鼓腮
      、閉眼、閉口均力弱
      ,三角肌
      、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯

      5

      、其它還有遠(yuǎn)端型、眼肌型
      、眼咽型等肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
      ,但均罕見(jiàn)。

      主要依靠癥狀表現(xiàn)

      、肌酶化驗(yàn)
      、肌電圖等?div id="4qifd00" class="flower right">
      ;颊哐寮∷崃姿峒っ?CPK)、乳酸脫氫酶(LDH)
      、肌紅蛋白(Mb)
      、谷草轉(zhuǎn)氨酶(GOT)等多種肌酶含量明顯增高;肌電圖示肌原性損害
      ;必要時(shí)肌活檢可明確診斷

      西醫(yī)目前尚無(wú)有效方法治療,主要采用綜合措施

      ,包括維生素E
      、心痛定、肌苷等

      根據(jù)臨床特征可歸類與“痿證”

      、“虛勞”等范疇。常因先天腎精不足,后天脾胃氣虛
      ,先后失養(yǎng)
      ,氣血精液生化不足,肌肉失之濡養(yǎng)所致

      [臨床療效]采用純中藥治療150例

      ,平均年齡20歲,病程最短2年
      ,最長(zhǎng)15年
      。治療后肌力均有顯著增加,行走有力
      ,跌跤減少
      ,蹲下后起立自如,腓腸肌假性肥大減輕

      本文地址:http://m.mcys1996.com/zhongyizatan/67532.html.

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